تالاسمی یک اختلال خونی ژنتیکی است که در آن بدن قادر به تولید مقدار کافی گلبولهای قرمز سالم و هموگلوبین نیست. هموگلوبین مادهای پروتئینی در گلبولهای قرمز است که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را بر عهده دارد. به همین علت، افراد مبتلا به تالاسمی معمولاً دچار کمخونی (آنمی) میشوند.
علل تالاسمی و عوامل خطر آن
فرد زمانی به تالاسمی مبتلا می شود که تغییرات (جهشها) در برخی از ژنها را از والدین خود به ارث برده باشد. این ژنها تولید دو پروتئین تشکیلدهنده هموگلوبین به نام های آلفا گلوبین و بتا گلوبین را در بدن کنترل میکنند. شش ژن (سه ژن از هر والد) مسئول این دو پروتئین هستند. دانشمندان بیش از ۲۰۰ تغییر ژنی را شناسایی کردهاند که میتوانند باعث تالاسمی شوند.
اگر یک ژن متفاوت را فقط از یکی از والدین دریافت کنید، ممکن است علائم خفیفی داشته باشید یا اصلاً هیچ علامتی نداشته باشید. اگر دو یا چند نسخه از ژنهای غیرطبیعی را از والدین خود به ارث ببرید، بسته به نوع پروتئینی که تحت تأثیر قرار گرفته است، ممکن است به تالاسمی خفیف تا شدید مبتلا شوید.
این بیماری در افرادی که اجدادشان از آسیا، آفریقا، خاورمیانه و کشورهای مدیترانهای مانند یونان یا ترکیه هستند، شایعتر است.
انواع تالاسمی
تالاسمی گروهی از مشکلات خونی است. دو نوع آن عبارتند از:
- تالاسمی آلفا: زمانی اتفاق میافتد که یک یا چند ژن برای پروتئین آلفا گلوبین از دست رفته یا جهش یافته باشند.
- تالاسمی بتا: زمانی اتفاق میافتد که یک یا چند ژن برای پروتئین بتا گلوبین از دست رفته یا جهش یافته باشند.
هر دو نوع شامل زیرشاخههای مختلفی هستند. در تالاسمی آلفا، هرچه جهشهای ژنی بیشتری از والدین خود دریافت کرده باشید، بیماری شما جدیتر است. در تالاسمی بتا، بخشی از مولکول هموگلوبین که تحت تأثیر قرار میگیرد، میزان جدی بودن وضعیت شما را تعیین میکند.
علائم تالاسمی
علائم بیماری بسته به نوع تالاسمی و میزان حاد بودن آن دارد. در برخی افراد علائم از زمان تولد بروز می کنند. دربرخی دیگر ممکن است چند سال طول بکشد.
برخی از علائم تالاسمی عبارتند از:
- خستگی بیش ازحد؛
- تنگی نفس؛
- ضعف و سرگیجه؛
- ضربان قلب نامنظم یا سریع؛
- سر درد؛
- درد پا؛
- پوست زرد و رنگ پریده؛
- ادرار تیره؛
- رشد آهسته؛
- نداشتن اشتها؛
- بلوغ دیررس؛
- استخوانهای پهن یا شکننده؛
- ساختار استخوانی نامنظم صورت؛
- شکم متورم به دلیل مشکلات کبدی یا طحال بزرگ شده؛
- معلولیت های رشدی یا ذهنی.
تشخیص تالاسمی
اگر هیچ علامتی نداشته باشید یا علائم خفیف باشد، پزشک ممکن است پس از یک آزمایش خون معمولی، تالاسمی را تشخیص دهد. انواع جدیتر تالاسمی معمولاً تا قبل از ۲ سالگی علائم قابل توجهی را نشان میدهند.
برای تشخیص تالاسمی معمولاً چند آزمایش خون ساده انجام میشود:
- آزمایش شمارش کامل خون: این آزمایش اولین و اصلیترین آزمایشی است که انجام میشود و در آن تعداد سلولهای خون و میزان هموگلوبین اندازهگیری میشود. در تالاسمی، معمولاً هموگلوبین و تعداد گلبولهای قرمز سالمکمتر از حد طبیعی است؛
- بررسی شکل گلبولهای خون (اسمیر خون)؛
- آزمایش برای اندازهگیری انواع هموگلوبین؛
- آزمایشهای آهن خون؛
- آزمایشهای تکمیلی.
تشخیص تالاسمی قبل از تولد
اگر باردار هستید و یا قصد آن را دارید، به کمک آزمایش ژنتیک می توان تشخیص داد که آیا هر یک از والدین حامل ژن عامل تالاسمی هستند یا خیر. همچنین میتوانید آزمایشهایی انجام دهید تا مشخص شود که آیا نوزاد نیز به این بیماری مبتلا خواهد شد یا خیر.
درمان تالاسمی
در انواع خفیف بیماری، ممکن است فقط احساس خستگی داشته باشید و نیازی به درمان وجود ندارد. اما اگر بیماری جدی باشد، به اندام ها اکسیژن کافی نمی رسد.
روش های درمانی اصلی تالاسمی عبارتند از:
انتقال خون: انتقال خون راهی برای دریافت خون اهدایی یا بخشهایی از خون مورد نیاز بدن، مانند هموگلوبین، از طریق تزریق داخل وریدی است. تعداد دفعات نیاز به انتقال خون میتواند متفاوت باشد. برخی از بیماران هر چند هفته یک بار این کار را انجام میدهند. برنامه انتقال خون در هر فرد با افزایش سن تغییر می کند.
گاهی اوقات انتقال خون باعث واکنشهایی مانند تب بالا، حالت تهوع، اسهال، لرز و فشار خون پایین میشود. اگر هر یک از این موارد را دارید، به پزشک مراجعه کنید.
درمان با آهنزدایی: تزریق خون برای افراد مبتلا به تالاسمی مهم است، اما میتواند باعث افزایش بیش از حد آهن در خون شود. (بهطور کلی افراد مبتلا به تالاسمی خودشان هم معمولاً سطح آهن بالایی دارند). این میتواند منجر به مشکلاتی در قلب، کبد و قند خون شود. اگر تزریق خون لازم باشد، ممکن است پزشک داروهایی برای دفع آهن اضافی تجویز کند.
سایر روش های درمان عبارتند از:
- پیوند سلولهای بنیادی یا مغز استخوان؛
- جراحی؛
- مصرف دارو و مکمل.
عوارض تالاسمی
افراد مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید می توانند دچار عوارض شوند، برخی از این عوارض عبارتند از:
- اضافه بار آهن: ممکن است هم انتقال خون و هم تالاسمی منجر به افزایش سطح آهن در بدن شود. مقدار بیش از حد آهن برای قلب، کبد و غدد درون ریز خطرناک است.
- تغییرات استخوان ها: ممکن است استخوان ها باریک و شکننده شوند و استخوان های صورت از شکل افتاده یا کج به نظر برسند.
- کُندی روند رشد: به دلیل عدم رشد کافی استخوان ها، ممکن است قد بیمار نسبت به سایرین کوتاه تر باشد. بلوغ دیررس نیز شایع است.
- بزرگ شدن طحال: وقتی تالاسمی دارید، ممکن است طحال برای فیلتر کردن سلولهای خونی قدیمی یا آسیبدیده بیش از حد کار کند. این کار اضافی ممکن است باعث بزرگتر شدن طحال شود؛ همین امر میتواند کمخونی را تشدید کند و باعث ناراحتی در ناحیه شکمی شود.
- مشکلات قلبی: تالاسمی خطر بروز نارسایی احتقانی و آریتمی قلبی را افزایش می دهد.
- مشکلات کیسه صفرا یا کبد: بیمار ممکن است به سنگ کیسه صفرا و یا زردی مبتلا شود زیرا مقدار بیلی روبین در بدن این افراد بیش از حد است. بیلی روبین ماده ای است که در اثر شکسته شدن گلبول های قرمز تولید می شود.
- احتمال ابتلا به عفونت ها: طحال بخشی از سیستم ایمنی بدن است؛ بنابراین اگر طحال را برداشته باشید، بدن بیشتر در معرض عفونت ها قرار می گیرد. همچنین ممکن است خون دریافتی حاوی عفونت باشد.
- مشکلات عصبی: گاهی تالاسمی منجر به درد عصبی و سایر مشکلات عصبی می شود.
- ناباروری: تجمع بیشازحد آهن در غده هیپوفیز که به کنترل اندامهای تولیدمثل مردان و زنان کمک میکند، می تواند مشکلاتی در باروری فرد ایجاد کند. بلوغ دیررس نیز در ناباروری نقش دارد.
لازم به ذکر است عوارض ذکر شده برای همه افراد مبتلا به تالاسمی رخ نمی دهد.
زندگی با تالاسمی
اگر به تالاسمی مبتلا هستید، مهمترین کار این است که برنامه درمانی خود را دقیق پیگیری کنید.
طبق دستور پزشک واکسیناسیون ضروری را به موقع انجام دهید. سبک زندگی سلامت یعنی حفظ رژیم غذایی مناسب، ورزش منظم و پرهیز از مصرف سیگار بسیار موثر است. از افراد بیمار فاصله بگیرید و دستهایتان را به طور مرتب بشویید. در خصوص مصرف مکمل های کلسیم و ویتامین دی از پزشک راهنمایی بگیرید، اما از مصرف خودسرانه مکمل های آهن خودداری کنید.
