سیستیک فیبروزیس (CF) نوعی بیماری ژنتیکی جدی است که باعث آسیب شدید به دستگاه‌های تنفسی و گوارشی میشود. این آسیب اغلب در نتیجه تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در اندام‌ها ایجاد میشود. CF یک بیماری پیشرونده است و با گذشت زمان بدتر میشود. اما خوشبختانه راهکارهایی برای مدیریت این بیماری وجود دارد که امید به زندگی را در افرادِ مبتلا به طور چشمگیری افزایش داده است. برای آشنایی بیشتر با علائم بیماری، علل ابتلا و راهکارهای درمانی با ما همراه باشید.
سیستیک فیبروزیس چیست؟
فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است که باعث میشود مخاطی چسبنده و غلیظ در اندام‌ها تجمع پیدا کند، آنها را مسدود کرده و به این اندام‌ها آسیب برساند. بسیاری از افراد، CF را یک بیماری ریوی می‌دانند؛ زیرا بر ریه‌ها و راه‌های هوایی تاثیر می‌گذارد که میتواند تنفس را دشوار کند و باعث عفونتهای مکرر شود. اما این بیماری را به این دلیل «سیستیک فیبروزیس» می‌نامند که علاوه بر درگیر کردن ریه‌ها، باعث ایجاد کیست و زخم‌شدگی (فیبروز) در لوزالمعده نیز میشود. این آسیب، همراه با مخاط غلیظ میتواند مجراهایی که آنزیم گوارشی آزاد می‌کنند را مسدود کند و جذب مواد مغذی از دستگاه گوارش را دشوار سازد. همچنین CF میتواند بر کبد، سینوس‌ها، روده‌ها و اندام‌های جنسی تاثیر بگذارد.
مخاطی که اندام‌ها و حفره‌های بدن مانند ریه‌ها و بینی را پوشش می‌دهد، لایه‌ای نازک و آبکی است. در افراد مبتلا به CF، تغییری در یک ژن (جهش ژنتیکی) باعث کاهش سطوح پروتئین‌ها یا تولید پروتئین‌هایی میشود که به درستی عمل نمی‌کنند. این پروتئین‌های معیوب، مواد معدنی که آب را به داخل مخاط منتقل می‌کنند (و آن را رقیق می‌کنند) در داخل سلول‌ها به دام می‌اندازند و در نتیجه مخاط غلیظ و چسبنده باقی می‌ماند.
افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس با این بیماری متولد می‌شوند و این عارضه، یک بیماری مادام‌العمر است که با گذشت زمان شدیدتر میشود. بیشتر افراد مبتلا به CF، طول عمر کوتاه‌تری نسبت به سایر افراد دارند.
به طور کلی، دو نوع سیستیک فیبروزیس وجود دارد:
- فیبروز سیستیک کلاسیک که اغلب چندین اندام را درگیر می‌کند. این بیماری معمولا در چند سال اول زندگی تشخیص داده میشود.
- فیبروز سیستیک غیرتیپیک شکل خفیف‌تری از بیماری است که ممکن است فقط یک اندام را درگیر کند یا علائم آن ظاهر شوند و بعد از مدتی از بین بروند. این نوع، معمولا در نوجوانان یا بزرگسالان تشخیص داده میشود.
فیبروز سیستیک چگونه ایجاد میشود؟
سیستیک فیبروزیس در نتیجه نقص در ژنی به نام «ژن تنظیمکننده هدایت غشایی سیستیک فیبروزیس» یا ژن CFTR ایجاد میشود. این ژن حرکت آب و نمک را به داخل و خارج سلول‌های بدن شما کنترل می‌کند.
یک جهش یا تغییر ناگهانی در ژن CFTR باعث میشود مخاط غلیظ‌تر و چسبنده‌تر از حد طبیعی شود. این مخاط غیرطبیعی، در اندام‌های مختلف بدن مانند روده‌ها، لوزالمعده، کبد و ریه‌ها تجمع پیدا می‌کند و نمک موجود در عرق را افزایش می‌دهد.
نقص‌های ژنتیکی مختلفی می‌توانند ژن CFTR را تحت تاثیر قرار دهند. نوع نقص با شدت سیستیک فیبروزیس مرتبط است. ژن آسیب‌دیده از والدین به کودک منتقل میشود. البته برای اینکه کودک به سیستیک فیبروزیس مبتلا شود، باید یک نسخه از این ژن را از هر یک از والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرد. اگر کودک فقط یک نسخه را از یکی از والدین به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا نخواهد شد. با این حال، او ناقل ژن معیوب خواهد بود؛ به این معنی که ممکن است این ژن را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل کند.
نقش ژن CFTR در سیستیک فیبروزیس چیست؟
تغییر در ژن CFTR که جهش نامیده میشود، باعث سیستیک فیبروزیس میشود. CFTR پروتئینی تولید می‌کند که به عنوان یک کانال یونی روی سطح سلول عمل می‌کند. کانال‌های یونی مانند دروازه‌هایی در غشای سلول هستند که به مولکول‌های خاصی اجازه عبور می‌دهد.
CFTR معمولا دروازه‌ای برای یون‌های کلرید ایجاد می‌کند. کلرید، نوعی ماده معدنی با بار الکتریکی منفی است. کلرید از سلول خارج میشود و آب را نیز با خود می‌برد که باعث رقیق‌تر و روان‌تر شدن مخاط میشود. در افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس، جهش‌های ژنی در CFTR مانع از انجام این فرایند میشود. بنابراین مخاط غلیظ و چسبنده باقی می‌ماند.
دسته‌بندی‌های مختلفی از جهش ژنی در CFTR وجود دارد که بر اساس اثری که ایجاد می‌کنند، مشخص می‌شوند. برخی از آنها اصلا هیچ پروتئینی تولید نمی‌کنند، برخی فقط مقدار کمی پروتئین تولید می‌کنند و برخی دیگر پروتئین‌هایی تولید می‌کنند که به درستی عمل نمی‌کنند.
فیبروز سیستیک ارثی است؟
سیستیک فیبروزیس یک بیماری ژنتیکی است که فرد با آن متولد میشود. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، دو ژن جهش‌یافته CFTR را به ارث می‌برند؛ یک ژن از پدر و یک ژن از مادر.
برای اینکه کودکی به سیستیک فیبروزیس مبتلا شود، لازم نیست والدین او خودشان به بیماری مبتلا باشند. در واقع بسیاری از خانواده‌ها، سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. به فردی که فقط یک نسخه از واریانت ژنی دارد، ناقل گفته میشود.
علائم سیستیک فیبروزیس در نوزادان چیست؟
علائم سیستیک فیبروزیس در نوزادان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- سرفههای مکرر
- خسخس سینه یا تنگی نفس
- عفونتهای ریه یا سینوس‌ها
- پوستی با مزه شور
- مدفوع شل، چرب و بدبو یا یبوست
- تاخیر در رشد و افزایش وزن کم
برخی افراد مبتلا به CF خفیف ممکن است تا زمان بزرگسالی هیچ علامتی نشان ندهند.
علائم فیبروز سیستیک در کودکان و بزرگسالان
علائم سیستیک فیبروزیس عبارتند از:
- عفونتهای مکرر ریه (ذات‌الریه یا برونشیت عودکننده)
- مدفوع شل یا چرب
- مشکل در تنفس
- خسخس مکرر سینه
- عفونتهای مکرر سینوس‌ها
- سرفه مداوم
- رشد کُند
ناتوانی در رشد (ناتوانی در افزایش وزن با وجود داشتن اشتهای خوب و دریافت کالری کافی)
افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس غیرتیپیک ممکن است برخی از علائم همان افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس کلاسیک را داشته باشند. این افراد با گذشت زمان، ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:
- سینوزیت مزمن
- پولیپ بینی
- کم آبی بدن یا گرمازدگی ناشی از سطوح غیرطبیعی الکترولیت‌ها
- اسهال
- پانکراتیت
- کاهش وزن ناخواسته
سیستیک فیبروزیس چه اندام‌هایی را درگیر می‌کند؟
اندام‌هایی که بیشتر تحت تاثیر بیماری سیستیک فیبروزیس قرار می‌گیرند، عبارتند از:
- ریه‌ها
- لوزالمعده
- کبد
- روده‌ها
تاثیر فیبروز سیستیک بر ریه‌ها
مخاط غلیظ و چسبنده مرتبط با سیستیک فیبروزیس اغلبِ مسیرهایی که هوا را به داخل و خارج ریه‌ها منتقل می‌کنند، مسدود می‌کند. این موضوع میتواند باعث بروز علائم زیر شود:
- خسخس سینه
- سرفه مداوم همراه تولید مخاط یا خلط غلیظ
- تنگی نفس به ویژه هنگام ورزش
- عفونتهای مکرر ریه
- گرفتگی بینی
- گرفتگی سینوس‌ها
تاثیر فیبروز سیستیک بر دستگاه گوارش
مخاط غیرطبیعی میتواند مجراهایی را که آنزیم تولید شده توسط لوزالمعده را به روده باریک منتقل می‌کنند، مسدود کند. بدون این آنزیم‌های گوارشی، روده نمی‌تواند مواد مغذی ضروری را از غذا جذب کند. این موضوع میتواند منجر به موارد زیر شود:
- مدفوع چرب و بدبو
- یبوست
- تهوع
- نفخ شکم
- از دست دادن اشتها
- افزایش وزن ناکافی در کودکان
- تاخیر در رشد کودکان
آیا فیبروز سیستیک باعث ناباروری میشود؟
- ناباروری در مردان: تقریبا همه مردان مبتلا به سیستیک فیبروزیس نابارور هستند. در این افراد لوله‌ای که بیضه‌ها را به غده پروستات متصل می‌کند، توسط مخاط مسدود شده یا به طور کامل وجود ندارد. با وجود اینکه اسپرم همچنان در بیضه‌ها تولید میشود، نمی‌تواند وارد مایع منی تولید شده توسط غده پروستات شود. برخی درمانهای ناباروری و روش‌های جراحی گاهی این امکان را فراهم می‌کنند که مردان مبتلا به CF امکان باروری داشته باشند.
- کاهش باروری در زنان: اگرچه زنان مبتلا به سیستیک فیبروزیس ممکن است نسبت به سایر زنان باروری کمتری داشته باشند، اما امکان باردار شدن و داشتن بارداری موفق برای آنها وجود دارد. با این حال، بارداری میتواند علائم CF را تشدید کند و بهتر است درباره خطرات احتمالی با پزشک خود مشورت کنید.
سیستیک فیبروزیس چگونه تشخیص داده میشود؟
تشخیص سیستیک فیبروزیس نیازمند وجود علائم بالینی این بیماری در حداقل یک دستگاه اندامی و شواهدی از اختلال عملکرد CFTR است. این شواهد معمولا بر اساس نتایج غیرطبیعی آزمایش کلرید عرق یا وجود جهش در ژن CFTR به دست می‌آیند.
برای نوزادانی که از طریق غربالگری نوزادان شناسایی می‌شوند، وجود علائم بالینی الزامی نیست. سایر آزمایش‌های تشخیصی که ممکن است توسط پزشک تجویز شوند، شامل موارد زیر میشود:
غربالگری نوزادان برای فیبروز سیستیک
آزمایش تریپسینوژن ایمن واکنش‌گرا (IRT): آزمایش IRT یک آزمایش استاندارد غربالگری نوزادان است که خون را از نظر سطوح غیرطبیعی پروتئینی به نام IRT بررسی می‌کند. بالا بودن سطح IRT ممکن است نشانه‌ای از ابتلا به سیستیک فیبروزیس باشد. با این حال، برای تایید تشخیص به آزمایش‌های بیشتری نیاز است.
تست عرق در سیستیک فیبروزیس چیست؟
- آزمایش کلرید عرق: آزمایش کلرید عرق رایج‌ترین آزمایش برای تشخیص سیستیک فیبروزیس است. این آزمایش، افزایش میزان نمک در عرق را بررسی می‌کند و با استفاده از ماده‌ای انجام میشود که در اثر تحریک با یک جریان الکتریکی ضعیف باعث تعریق پوست میشود. عرق روی یک پد یا کاغذ جمع‌آوری شده و سپس مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد. اگر میزان نمکِ عرق بیشتر از حد طبیعی باشد، احتمال ابتلا به سیستیک فیبروزیس مطرح میشود.
- آزمایش خلط: در طول آزمایش خلط، پزشک یک نمونه از مخاط را جمع‌آوری می‌کند. این نمونه میتواند وجود عفونت ریوی را تایید کند. همچنین این آزمایش میتواند انواع میکروب‌های موجود در مخاط را نشان دهد و مشخص کند کدام آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان آنها موثرتر هستند.
- رادیوگرافی قفسه سینه: این آزمایش برای نشان دادن تورم ریوی ناشی از انسداد در مسیرهای تنفسی مفید است.
- سی تی اسکن: سی تی اسکن با استفاده از اشعه ایکس از زوایای مختلف گرفته میشود و تصاویر دقیقی ایجاد می‌کند. این تصاویر به پزشک اجازه می‌دهد ساختارهای داخلی مانند کبد و لوزالمعده را مشاهده کند و ارزیابی میزان آسیب‌دیدگی اندام‌ها در اثر سیستیک فیبروزیس را آسان‌تر می‌سازد.
- آزمایش‌های عملکرد ریه (PFTs): آزمایش‌های عملکرد ریه مشخص می‌کنند آیا ریه‌های شما به درستی کار می‌کنند یا خیر. این آزمایش‌ها می‌توانند میزان هوای ورودی و خروجی از ریه و همچنین میزان انتقال اکسیژن توسط ریه‌ها به سایر بخش‌های بدن را اندازه‌گیری کند. هر گونه اختلال در این عملکردها ممکن است نشان‌دهنده سیستیک فیبروزیس باشد.
درمان فیبروز سیستیک چیست؟
هیچ درمان قطعی برای بیماری سیستیک فیبروزیس وجود ندارد و فردِ مبتلا به کمک پزشک میتواند بیماری و علائم آن را مدیریت کند. مدیریت علائم این بیماری شامل موارد زیر میشود:
- باز نگه داشتن و پاکسازی راه‌های هوایی با استفاده از تکنیک‌های تنفسی و دستگاه‌هایی برای رقیق کردن مخاط
- داروهایی که به اصلاح مشکلات مربوط به پروتئین‌های CFTR کمک می‌کنند (تعدیل‌کننده‌های CFTR)
- مصرف داروهایی که علائم خاص را کاهش می‌دهند
- اطمینان از دریافت مقدار کافی کالری از طریق مصرف مواد غذایی مفید
- جراحی
داروهای جدید برای سیستیک فیبروزیس
تعدیل‌کننده‌های CFTR، داروهایی هستند که می‌توانند به اصلاح مشکلات پروتئین‌های تولید شده توسط ژن‌های جهش‌یافته CFTR کمک کنند و میزان پروتئین‌های عملکردی را روی سطح سلول‌ها افزایش دهند. البته این داروها درمان قطعی سیستیک فیبروزیس نیستند اما برای برخی افراد، بهبود چشمگیری در علائم و امید به زندگی به همراه داشته‌اند. با این حال، برخی افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس واجد شرایط دریافت درمانهای تعدیل‌کننده نیستند یا نمی‌توانند آنها را تحمل کنند.
همچنین پزشک ممکن است داروهایی برای کاهش التهاب، درمان عفونت‌ها یا کنترل علائم تجویز کند. این داروها عبارتند از:
- آنتی‌بیوتیک‌ها: پزشک ممکن است برای درمان یا پیشگیری از عفونت‌ها آنتی‌بیوتیک تجویز کند.
- برونکودیلاتورهای استنشاقی: برونکودیلاتورها با باز کردن و شل کردن راه‌های هوایی، تنفس را آسان می‌کنند.
- محلول نمکی هایپرتونیک استنشاقی: نمک موجود در محلول‌های نمکی آب را جذب می‌کند که باعث رقیق شدن مخاط و آسان‌تر شدن دفع آن میشود.
- داروهای ضدالتهاب: این داروها تورم را کاهش می‌دهند. این گروه شامل کورتیکواستروئیدها و داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs) می‌شوند.
- آنزیم‌های لوزالمعده: این آنزیم‌ها به هضم غذا و دریافت مواد مغذی از آن کمک می‌کنند.
- نرم‌کننده‌های مدفوع: این داروها می‌توانند به رفع یبوست کمک کنند و دفع مدفوع را آسان‌تر سازند.
- فیزیوتراپی تنفسی در بیماران سیستیک فیبروزیس
- با استفاده از روش‌های زیر می‌توان به باز نگه داشتن راه‌های هوایی کمک کرد:
- تکنیک‌های سرفه و تنفس: یک فیزیوتراپیست میتواند تکنیک‌هایی را به شما آموزش دهد که راه‌های هوایی را باز کرده و مخاط را رقیق می‌کند.
- درناژ وضعیتی و ضربه‌زنی: این تکنیک فیزیوتراپی به گونه‌ای است که فرد در وضعیت خاصی قرار می‌گیرد تا ریه‌ها بتوانند تخلیه شوند. فرد دیگری با دست خود به قفسه سینه یا پشت او ضربه می‌زند تا به شل شدن مخاط کمک کند. ممکن است این روش با تکنیک‌های سرفه ترکیب شود.
تغذیه مناسب در سیستیک فیبروزیس
نیازهای تغذیه‌ای فرد مبتلا به سیستیک فیبروزیس نسبت به سایر افراد متفاوت است. این بیماری میتواند مانع از تولید یا ترشح آنزیم‌های لوزالمعده شود که به تجزیه غذا کمک می‌کنند. این موضوع به این معناست که روده‌ها نمی‌توانند مواد مغذی و چربی‌های موجود در غذاها را به طور کامل جذب کنند.
متخصص تغذیه ممکن است یک برنامه غذایی به شما توصیه کند که این برنامه میتواند شامل موارد زیر باشد:
- دریافت کالری اضافی در هر روز: این مقدار ممکن است تا دو برابر کالری مورد نیاز فردی باشد که به CF مبتلا نیست.
- مصرف غذاهای پرچرب: این موضوع برای دریافت بیشتر ویتامین‌های محلول در چربی اهمیت دارد.
- حفظ وزن بالاتر از حد معمول در دوران کودکی: این کار میتواند به افزایش قد و بزرگ‌تر شدن ریه‌ها کمک کند که با افزایش سن به بهبود علائم کمک می‌کند.
- مصرف مکمل زیر نظر پزشک: مکمل‌های آنزیمی به هضم غذا کمک می‌کنند.
- افزایش مصرف نمک: این کار به جبران نمک اضافی از دست رفته هنگام تعریق کمک می‌کند. این موضوع به خصوص در هوای گرم و مرطوب و هنگام ورزش اهمیت دارد. درباره میزان نمک مورد نیاز روزانه با پزشک خود مشورت کنید.
طول عمر بیماران فیبروز سیستیک چقدر است؟
پژوهشگران پیش‌بینی می‌کنند که امید به زندگی فردی که طی سال‌های اخیر با بیماری سیستیک فیبروزیس متولد شده است، حدود 50 سال باشد.
پیشرفت‌های درمانی طی سال‌های اخیر، امید به زندگی را نسبت به سال‌های قبل افزایش داده است. به طوری که پیش‌تر امید به زندگی در افراد مبتلا به این بیماری بین 30 تا 40 سال بود. افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس غیرتیپیک معمولا نسبت به افرادی که CF کلاسیک دارند، امید به زندگی طولانی‌تری دارند.
آیا سیستیک فیبروزیس درمان قطعی دارد؟
هیچ درمان قطعی برای فیبروز سیستیک وجود ندارد، اما راهکارهای درمانی موجود ممکن است علائم این بیماری را کاهش دهند، عوارض را کمتر کنند و کیفیت زندگی را بهبود بخشند. پایش دقیق توصیه میشود تا روند تشدید سیستیک فیبروزیس با گذشت زمان کندتر شود. این موضوع میتواند به طولانی‌تر شدن عمر بیمار کمک کند.
سخن پایانی
تشخیص بیماری که نیاز به مدیریت مادام‌العمر دارد، میتواند دلهره‌آور باشد. اما راهکارهای درمانی جدید و درک بهتر از سیستیک فیبروزیس به افراد مبتلا کمک می‌کند علائم این بیماری را کنترل کرده و طول عمر بیشتری داشته باشند. مراقبت مداوم و پیروی از برنامه درمانی مناسب نقش مهمی در کنترل علائم و جلوگیری از پیشرفت بیماری دارد.
منابع: healthline، clevelandclinic، healthline، mayoclinic
