تالاسمی
در بیماری تالاسمی به دلیل کمبود هموگلوبین و در نتیجه عملکرد ناکافی انتقال اکسیژن در خون، فرد مبتلا تقریبا به صورت همیشگی دچار خستگی است.
دکتر علی اعتمادرضایی (پزشک عمومی)
تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که با کمبود هموگلوبین و تعداد گلبول‌های قرمز خون شناخته می‌شود.
هموگلوبین به عنوان بخش اصلی گلبول‌های قرمز خون، وظیفه نقل و انتقال اکسیژن را در سراسر بدن به عهده دارد.
در بیماری تالاسمی به دلیل کمبود هموگلوبین و در نتیجه عملکرد ناکافی انتقال اکسیژن در خون، فرد مبتلا تقریبا به صورت همیشگی دچار خستگی است.
تالاسمی در اثر جهش ساختاری در چند ژن انسان ایجاد می‌شود که نقش اصلی آنها تولید هموگلوبین است.
این جهش از یکی یا هر دو والدین به ارث می‌رسد.
علایم تالاسمی
علایم اصلی بیماری تالاسمی به شرح زیر است و تجربه این علایم در هر فرد، به نوع بیماری و شدت آن بستگی دارد:
- خستگی
- ضعف
- رنگ پریدگی یا پوست زرد
- تغییر شکل استخوان‌های صورت
- اختلال رشد
- بزرگ شدن شکم
- تیره شدن رنگ ادرار
شدت ابتلا به تالاسمی بسته به نوع آن ممکن است از کاملا بدون علامت تا مرگ جنین مبتلا در رحم مادر متغیر باشد.
انواع تالاسمی
هموگلوبین دو بخش آلفا و بتا دارد که جهش ژنتیکی متناظر هر کدام از این بخش‌ها، تالاسمی به همان نام را ایجاد می‌کند.
- تالاسمی آلفا
چهار ژن در ایجاد این بیماری دخیل هستند که دو به دو از پدر و مادر به ارث می‌رسند. بسته به اینکه چند ژن از چهار ژن دچار جهش شده باشد، حالت‌های مختلف زیر بروز می‌کند:
- جهش یک ژن: فرد تقریبا هیچ علامتی از بیماری را ندارد.
- جهش دو ژن: ممکن است تنها چند علامت خفیف در فرد مبتلا مشاهده شود.
- جهش سه ژن: علایم بیماری در چنین فردی متوسط تا شدید است.
- جهش چهار ژن: این نوع تالاسمی بسیار نادر است؛ در این حالت، بیمار در دوره جنینی، کم‌خونی شدید دارد که معمولا پیش از تولد از بین می‌رود. در صورت تولد کودک زنده، مدت کوتاهی پس از تولد فوت می‌کند یا تا پایان عمر نیاز به تزریق خون دارد. در موارد کمی ممکن است فرد مبتلا با تزریق منظم خون و پیوند مغز استخوان درمان شود.
2. تالاسمی بتا
دو ژن در ایجاد این بیماری دخیل هستند که هر کدام از یکی از والدین به ارث می‌رسند؛ در این بیماری ممکن است دو حالت زیر بروز کند:
- جهش یک ژن: در این بیماران علایم بیماری یا وجود ندارد یا خفیف است و به این حالت معمولا تالاسمی مینور گفته می‌شود.
- جهش دو ژن: در این حالت علایم بیماری متوسط تا شدید هستند که به آن تالاسمی ماژور می‌گویند. افراد مبتلا به این حالت بیماری معمولا در بدو تولد علامتی ندارند و به مرور در طی دو سال اول زندگی، علایم بیماری در آنها بروز می‌کند. اکثر این افراد نیز در طول زندگی به تزریق منظم خون نیاز دارند.
شیوع ابتلا به جهش در ژن‌های بیماری تالاسمی در ایران متغیر است.
این شیوع در برخی مناطق مانند استان‌های مازندران، گیلان، خوزستان، بوشهر، هرمزگان، سیستان و بلوچستان و کرمان تا 10 درصد جمعیت می‌رسد.
یعنی حدود 10 درصد افراد ساکن در این مناطق یا ناقل بیماری هستند (یک یا دو ژن بیماری را داشته و علایم ندارند) و یا به بیماری مبتلا هستند و علایم آن را نشان می‌دهند.
شیوع این بیماری در سایر مناطق کشور به 4 تا 8 درصد می‌رسد.
عوارض تالاسمی
تجمع آهن: مبتلایان به تالاسمی به دلیل ماهیت خود بیماری یا تزریق خون مکرر، دچار افزایش سطح آهن در بدن می‌شوند که می‌تواند به قلب، کبد یا غدد داخلی آنها آسیب برساند.
تغییر شکل استخوان‌ها: در افراد مبتلا به بیماری شدید تالاسمی، شکل برخی استخوان‌ها (مانند استخوان صورت) دچار تغییر می‌شود. این تغییر شکل به دلیل افزایش حجم مغز استخوان برای خون‌سازی است.
بزرگی طحال: به دلیل آسیب دیدن و از بین رفتن حجم زیادی از گلبول‌های قرمز خون در افراد مبتلا به تالاسمی شدید و تجمع این گلبول‌های آسیب دیده در طحال، این عضو مهم بدن بزرگ می‌شود که می‌تواند کم‌خونی را تشدید کند. در صورت بزرگی بیش از حد طحال، ممکن است خارج سازی آن از بدن با جراحی لازم باشد.
عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی شدید مستعد ابتلا به انواع عفونت‌ها هستند.
اختلال رشد: کم خونی دایمی سبب بروز درجات مختلفی از اختلال در رشد می‌شود.
مشکلات قلبی هم ممکن است در افراد مبتلا به تالاسمی شدید مشاهده شود.
پیشگیری
تنها راه پیشگیری از تالاسمی، به حداقل رساندن انتقال ژن‌های آسیب دیده توسط والدین است.
از این رو به افراد ناقل یا مبتلا به تالاسمی توصیه می‌شود با فرد دیگر ناقل یا مبتلا ازدواج نکنند یا در صورت ازدواج، فرزندآوری آنها از همان ابتدا کاملا زیر نظر پزشک و همراه با آزمایش‌های لازم باشد.
با توجه به این که ابتلا به تالاسمی در جنین قابل تشخیص است، توصیه می‌شود تا پیش از هفته 18 بارداری بررسی‌های لازم صورت گیرد.
در صورت تشخیص ابتلا به تالاسمی شدید در جنین تا پیش از هفته 18 بارداری، می‌توان با مراجعه به پزشکی قانونی مجوز سقط جنین را دریافت کرد.
تشخیص و درمان
تشخیص ابتلا به تالاسمی و نوع آن از طریق آزمایش‌های عمومی یا تخصصی خون و آزمایش ژنتیک حتی در دوره جنینی امکان پذیر است.
افراد مبتلا به انواع خفیف تالاسمی معمولا نیاز به درمان خاصی ندارند.
اما در افراد مبتلا به نوع شدید بیماری، روش‌های درمانی مختلفی به کار می‌رود که مهم‌ترین آنها عبارتند از:
- تزریق خون مکرر: افرادی که کم‌خونی شدید دارند، ممکن است نیاز به تزریق مکرر خون (حتی هفتگی) پیدا کنند. در این افراد به دلیل آن که آهن به مرور در بدنشان تجمع می‌کند و برای جلوگیری از عوارض آن، لازم است داروهای خاصی مصرف شود.
- پیوند سلول‌های بنیادی (پیوند مغز استخوان): این روش ممکن است در برخی افراد مبتلا به تالاسمی که شرایط پزشکی خاصی دارند (مثلا بعضی از کودکانی که با تالاسمی شدید متولد شده‌اند) موثر بوده و نیاز آنها را به تزریق مکرر خون از بین ببرد.
