بیماری هانتینگتون باعث از بین رفتن تدریجی سلول های عصبی در مغز می شود. این بیماری روی حرکت، قدرت تفکر و سلامت ذهن تاثیر می گذارد.
بیماری هانتینگتون یک بیماری نادر است و اغلب از طریق یک ژن تغییر یافته از والدین منتقل میشود.
ممکن است علائم این بیماری در هر زمانی آغاز شود، اما شروع بیماری بیشتر در دهه 30 تا 40 سالگی است. اگر بیماری قبل از 20 سالگی شروع شود، به آن بیماری هانتینگتون نوجوانی گفته می شود؛ علائم بیماری با توجه به سن شروع بیماری متفاوت خواهد بود.
علائم بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلالات حرکتی، مشکلات سلامت روان، تفکر و برنامه ریزی می شود. هر یک از این شرایط می تواند طیفی از علائم را ایجاد کند. علائم اولیه در هر فرد می تواند کاملا با دیگری متفاوت باشد. برخی از علائم تاثیر بیشتری روی توانایی عملکردی می گذارند. شدت علائم در طول بیماری متغیر است.
اختلالات حرکتی
اختلالات حرکتی در بیماری هانتینگتون می تواند باعث ایجاد حرکات غیر قابل کنترل شود، حرکات ناخواسته ای که روی تمام عضلات بدن، بخصوص دست ها و پاها، صورت و زبان تاثیر می گذارد. این حرکات همچنین می تواند روی توانایی انجام حرکات ارادی نیز تاثیر بگذارد و برای توانایی فرد در انجام کار، فعالیتهای روزانه، برقراری ارتباط و همچنین استقلال فرد مشکل ایجاد کند. علائم این اختلال عبارتند از:
- حرکات تند و سریع یا پیچ و تاب خوردن غیرارادی؛
- سفتی یا انقباض عضلانی؛
- حرکات آهسته یا غیرمعمول چشم؛
- مشکل در راه رفتن یا حفظ وضعیت و تعادل؛
- مشکل در گفتار یا بلع.
مشکلات شناختی
بیماری هانتینگتون اغلب روی مهارت های شناختی تاثیر می گذارد. علائم آن عبارتند از:
- مشکل در سازمان دهی، اولویت بندی و تمرکز؛
- عدم انعطاف پذیری یا گیر کردن روی یک فکر، رفتار یا عمل، که به آن پافشاری ذهنی گفته می شود؛
- ضعف در کنترل خود که میتواند منجر به بروز رفتارهای ناگهانی، عمل بدون فکر و بیبندوباری جنسی شود؛
- عدم آگاهی از رفتارها و تواناییهای خود؛
- کُندی در پردازش افکار یا یافتن کلمات؛
- مشکل در یادگیری اطلاعات جدید.
مشکلات سلامت روان
افسردگی یکی از شایعترین مشکلات مربوط به بیماری هانتینگتون است. افسردگی صرفا یک واکنش نسبت به تشخیص بیماری هانتینگتون نیست؛ بلکه به دلیل آسیب بخشی از مغز و تغییر در عملکرد آن بروز می کند.
علائم آن عبارتند از:
- تحریک پذیری، غم یا بی تفاوتی؛
- مشکل در خواب؛
- خستگی یا نداشتن انرژی؛
- افکار مرگ یا خودکشی.
سایر مشکلات سلامت روان که با بیماری هانتینگتون مرتبط هستند، عبارتند از اختلال وسواس فکری عملی، شیدایی و اختلال دو قطبی.
کاهش وزن نیز یکی از علائم شایع در بیماران مبتلا به هانتینگتون است، بخصوص زمانی که بیماری تشدید می یابد.
بیشتر بخوانید: بیماری زونا چیست و چگونه ایجاد می شود؟
علائم بیماری هانتینگتون نوجوانی
در افراد جوانتر، بیماری هانتینگتون کمی متفاوت از بزرگسالان شروع شده و پیشرفت میکند. علائمی که ممکن است در اوایل دوره بیماری ظاهر شوند عبارتند از:
- تغییرات رفتاری: مشکل در توجه، افت تحصیلی ناگهانی و مشکلات رفتاری مانند پرخاشگری یا اختلال در نظم عمومی.
- تغییرات جسمی: سفتی عضلات که بر راه رفتن تأثیر میگذارد، حرکات جزئی که قابل کنترل نیستند و به عنوان لرزش شناخته میشوند، افتادنهای مکرر و تشنج.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر در حرکات، وضعیت عاطفی یا توانایی ذهنی خود تغییراتی احساس کردید، به پزشک مراجعه کنید. علائم بیماری هانتینگتون همچنین میتواند ناشی از تعدادی از بیماریهای مختلف باشد. بنابراین، تشخیص سریع و دقیق بسیار مهم است.
عوامل خطر
در صورت ابتلای والدین به بیماری هانتینگتون، خطر بروز بیماری در فرزندانشان وجود دارد. فرزندان این افراد تا 50 درصد احتمال داشتن ژن مرتبط با این بیماری را دارند.
عوارض بیماری هانتینگتون
بعد از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی عملکرد فرد به مرور کاهش می یابد. سرعت پیشرفت بیماری و شدت آن در هر فرد متغیر است.
در نهایت، فرد مبتلا به هانتینگتون، برای انجام تمام فعالیت های روزانه خود به کمک احتیاج دارد. در مراحل پیشرفته بیماری، احتمالاً فرد دیگر توانایی حرکت نخواهد داشت و نمی تواند صحبت کند. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون عموماً قادر به درک زبان است و خانواده و دوستان خود را میشناسد، اگرچه برخی از آنها اعضای خانواده را نمیشناسند.
علل شایع مرگ عبارتند از:
- ذاتالریه یا سایر عفونتها؛
- آسیبهای مربوط به زمین خوردن؛
- عوارض مربوط به مشکل در بلع.
پیشگیری از بیماری هانتینگتون
افرادی که در خانوادهشان سابقه بیماری هانتینگتون دارند، ممکن است نگران باشند که آیا امکان انتقال ژن هانتینگتون به فرزندانشان وجود دارد یا نه. آنها ممکن است تصمیم بگیرند آزمایش ژنتیکی انجام دهند و گزینه های مختلف فرزندآوری را بررسی کنند.
دیدار با یک مشاور ژنتیک میتواند بسیار مفید باشد. مشاور ژنتیک خطرات و پیامدهای احتمالی نتیجه مثبت آزمایش را توضیح میدهد مثلاً اینکه ممکن است شخص در آینده به این بیماری مبتلا شود. مشاور همچنین ممکن است به زوجین کمک کند گزینههای متفاوتی را بسنجند: مثلاً آزمایش ژنتیکی پیش از تولد یا استفاده از اسپرم یا تخمک اهدایی.
روش های درمان بیماری هانتینگتون
دارو می تواند بخشی از علائم جسمی را بهبود بخشد. نوع و دوز دارو بسته به شرایط و میزان پیشرفت بیماری تغییر می کند.
افسردگی و سایر علائم روانپزشکی را میتوان با داروهای ضد افسردگی و داروهای تثبیت کننده خلق و خو درمان کرد.
فیزیوتراپی میتواند به بهبود هماهنگی، تعادل و انعطافپذیری بیمار کمک کند. با این آموزش، تحرک فرد بهبود مییابد و ممکن است از زمین خوردن جلوگیری شود.
کاردرمانی میتواند فعالیتهای روزانه بیمار را ارزیابی و ابزارها یا دستگاههایی توصیه کند که در موارد زیر به بیمار کمک کند:
- حرکت؛
- خوردن و آشامیدن؛
- استحمام؛
- لباس پوشیدن.
گفتاردرمانی ممکن است بتواند به بیمار کمک کند تا واضح صحبت کند. اگر بیمار نمیتواند صحبت کند، انواع دیگری از ارتباطات به او آموزش داده میشود. گفتاردرمانگران همچنین میتوانند در زمینه مشکلات بلع و خوردن نیز به بیمار کمک کنند.
رواندرمانی میتواند به بیمار در حل مشکلات عاطفی و روانی و همچنین توسعه مهارتهای مقابلهای کمک کند.
مدیریت زندگی با بیماری هانتینگتون
پیوستن به یک گروه حمایتی می تواند موثر باشد. ملاقات با سایر افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون و به اشتراک گذاشتن نگرانیها میتواند به بیمار کمک کند.
در صورت نیاز به کمک برای انجام کارهای روزانه یا رفت و آمد می توان با سازمانهای خدمات بهداشتی و اجتماعی در شهر خود تماس بگیرید.
برای کسب اطلاعات در مورد نوع مراقبتی که ممکن است با پیشرفت بیماری به آن نیاز داشته باشید، با پزشک صحبت کنید.
