هموفیلی
هموفیلی از بیماری‌های ارثی دستگاه گردش خون است که به صورت ژنتیکی و معمولا از مادر ناقل بیماری به فرزند پسر منتقل می‌شود.
دکتر علی اعتماد رضایی
احتمالا تاکنون در مورد افرادی که از دوران کودکی به صورت خود به خودی دچار خونریزی از لثه یا بینی یا دستگاه گوارش شده، یا به طور مکرر دچار کبودی در نقاط مختلف بدن می‌شوند شنیده اید!
یکی از اصلی‌ترین دلایل بروز چنین مشکلی، ابتلا به بیماری “هموفیلی” می‌باشد.
هموفیلی از بیماری‌های ارثی دستگاه گردش خون است که به صورت ژنتیکی و معمولا از مادر ناقل بیماری به فرزند پسر منتقل می‌شود.
البته احتمال ابتلای فرزند دختر به هموفیلی نیز وجود دارد، ولی با توجه به ماهیت این بیماری و این که برای مبتلا شدن دختر بایستی حداقل مادر ناقل و پدر بیمار باشد، شیوع این مشکل در دخترها بسیار نادر است و معمولا دخترها به صورت ناقل بیماری متولد می‌شوند.
برای درک نحوه انتقال این بیماری ابتدا باید شناخت مختصری از کروموزوم‌های بدن انسان پیدا کنیم.
در سلول‌های بدن هر انسان طبیعی، 23 جفت کروموزوم (46 عدد) وجود دارد که 22 جفت آنها (44 عدد) بین زن و مرد یکسان است و فقط جفت بیست و سوم که به آن کروموزوم‌های جنسی می‌گویند بین دو جنس متفاوت است.
در خانم‌ها کروموزوم‌های جنسی به صورت XX است که هر کروموزوم X را از یکی از والدین به ارث می‌برند و در آقایان این کروموزوم‌ها به صورت XY است که کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر می‌گیرند.
ژن ابتلا به بیماری هموفیلی روی کروموزوم X قرار دارد.
برای ابتلای فرزند پسر به این بیماری، انتقال یک کروموزوم X بیمار از مادر کفایت می‌کند؛ اما برای ابتلای فرزند دختر باید دو کروموزوم X بیمار از هر دو والد به ارث برسد و از آنجا که بسیار بعید است یک پدر بیمار ازدواج کرده و دارای فرزند شود، شیوع هموفیلی علامت‌دار در خانم‌ها بسیار نادر است.
اگر فرزند دختر یک کروموزوم X بیمار دریافت کند، ناقل شده و معمولا علامت مهمی از بیماری ندارد.
البته در حدود 30 درصد افراد مبتلا به هموفیلی، سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند و ابتلا به آن به صورت خود به خودی و در اثر ایجاد تغییر ساختاری (جهش) در ژن‌های فرد رخ می‌دهد.
بیماری هموفیلی در یک نفر از هر 5 هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود و بر اساس آمار وزارت بهداشت، حدود 10 هزار بیمار فعال هموفیلی در ایران وجود دارد که تحت درمان هستند.
در بیماری هموفیلی، یکی از فاکتورهای انعقاد خون (موادی که در فرآیند لخته شدن خون نقش دارند) ساخته نشده یا دچار کمبود است.
در هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک، “فاکتور 8″ و در هموفیلی نوع B یا هموفیلی کریسمس، ” فاکتور 9″ دچار کمبود می‌باشد. بیشتر بیماران هموفیلی به نوع A مبتلا هستند.
علایم و نشانه‌های هموفیلی
علایم بیماری هموفیلی و شدت آن در افراد مبتلا بسته به میزان کمبود فاکتور انعقادی متفاوت است و این تفاوت در سن بروز علایم بیماری نیز مشاهده می‌شود.
برخی از بیماران از بدو تولد دچار علامت هستند و برخی دیگر در سنین بالاتر و به دنبال اعمال دندانپزشکی یا جراحی یا بروز بریدگی متوجه خونریزی بیشتر از حد معمول شده و پس از بررسی، ابتلا به هموفیلی در آنها تشخیص داده می‌شود.
علایم این بیماری به دلیل بروز خونریزی در نقاط مختلف بدن رخ می‌دهد و معمولا شامل یک یا چند علامت زیر است:
- خونریزی زیاد و غیر قابل کنترل از محل زخم‌ها و بریدگی‌ها یا حین جراحی و اعمال دندانپزشکی
- کبودی‌های منتشر با اندازه‌های مختلف در نقاط متعدد پوست
- خونریزی زیاد از محل تزریق آمپول یا واکسن
- درد، تورم یا سفتی مفاصل بدن
- وجود خون در ادرار یا مدفوع
- خونریزی از بینی
- بی‌قراری بی‌دلیل در نوزادان
افراد مبتلا به هموفیلی در معرض بروز خونریزی‌های گاهی شدید بدون علت مشخص یا به دنبال ضربه در جمجمه هستند که می‌تواند تهدید کننده حیات آنها باشد.
پیشگیری، تشخیص و درمان
برای پیشگیری از خونریزی لازم است بیماران هموفیلی موارد زیر را مد نظر قرار دهند:
- تغذیه خوب
- بهداشت دهان و دندان
- پرهیز از مصرف داروهایی که احتمال خونریزی یا زخم (به ویژه زخم گوارشی) را افزایش می‌دهند.
تشخیص بیماری هموفیلی با بررسی فاکتورهای 8 و 9 در خون و در بعضی موارد با انجام تست‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد.
پایه درمان بیماری هموفیلی، جلوگیری از بروز خونریزی است.
لازم است خود بیمار و خانواده وی و کادر درمانی در مورد بیماری و عوامل خطر بروز خونریزی کاملا آگاه باشند تا ریسک خونریزی تا حد امکان کاهش پیدا کند.
سایر اقداماتی که برای جلوگیری از خونریزی یا کنترل آن و یا جبران خون از دست رفته انجام می‌شود عبارتند از:
- تزریق خون در موارد کم خونی
- جبران کمبود فاکتور انعقادی مرتبط با نوع بیماری که معمولا به صورت تزریقی انجام می‌شود. این تزریق‌ها اغلب با تعیین زمان‌بندی توسط پزشک معالج و به صورت دوره‌ای و مکرر انجام می‌شود.
- برخی داروها که سبب تحریک ساخت فاکتورهای انعقادی در بدن می‌شود.
- داروهایی که از شکسته شدن لخته‌ها در بدن و خونریزی به دنبال آن جلوگیری می‌کند.
- بعضی از داروها که به صورت مستقیم در محل زخم‌ها و برای تقویت فرآیند ایجاد لخته استفاده می‌شوند.
- فیزیوتراپی برای بهبود حرکت و کاهش درد مفاصل
- واکسیناسیون: به دلیل تزریق‌های مکرر خون، افراد مبتلا به هموفیلی در معرض عفونت‌های مختلف هستند و لازم است بر ضد آنها واکسینه شوند.
